11kk6163银河

11kk6163银河靜脈血栓栓塞癥是指血液在靜脈內不正常地凝結，使血管完全或不完全阻塞，屬靜脈回流障礙性疾病。靜脈血栓栓塞癥包括深靜脈血栓形成和肺血栓栓塞癥，常急性發作，以下肢深靜脈血栓形成最為常見?？鼓委熓侵饕闹委煷胧?，嚴重者可手術取栓。

據悉，研究團隊發現了18個影響靜脈血栓栓塞癥的基因。它們在凝血級聯和血小板激活通路中富集，其中有的編碼基因此前從未被發現。這些基因在國際(芬蘭數據庫)中得到了廣泛驗證。研究團隊進一步分析發現，罕見變異與既往基因檢測中的常見變異對靜脈血栓栓塞癥風險存在相加交互作用，二者結合可進一步優化靜脈血栓栓塞癥的遺傳評估。

郁金泰教授說，對于臨床常見的靜脈血栓栓塞癥，明確其遺傳結構相當重要，這不僅有助于提高醫生對相關生物學過程分子機制層面的理解，還有望挖掘新的藥物靶點，在精準醫學模式下，發展個性化用藥方案。

復旦大學附屬華山醫院神經內科郁金泰教授研究團隊取得的研究成果揭示了人類蛋白質編碼遺傳變異對靜脈血栓栓塞癥的影響。他們提出，罕見變異與既往基因檢測中的常見變異對靜脈血栓栓塞癥風險存在聯合作用，二者結合可進一步改善靜脈血栓栓塞癥的遺傳評估。

在采訪中，記者了解到，既往研究主要聚焦于人類蛋白質編碼遺傳常見變異上，缺乏對罕見變異的探索。郁金泰教授直言，對罕見蛋白質編碼變異的研究十分重要，因為它們雖然在人群中攜帶率較低，但往往顯示出更直接的生物學效應，有助于精確定位導致易栓的基因缺陷，為后續藥物開發探索靶點。

這項研究成果發表在最新一期國際學術期刊《自然·通訊》(Nature Communications)雜志上。據悉，靜脈血栓栓塞癥是由遺傳與環境因素共同作用導致的多因素疾病，其中遺傳因素占比逾40%，明確其遺傳結構以促進個體化治療方法尤為重要。